ODS 1
Síndrome de Lowe: entre o silêncio e a luta contra a genética
Pessoas com Síndrome de Lowe: doença rara demanda série de cuidados e atenção do poder público (Arte: Mariana Lima / Canva)
Para entender a dimensão da rotina dessas famílias, é preciso olhar para a biologia da doença. A Síndrome de Lowe, ou Síndrome Oculocerebrorrenal, é uma condição genética e ultrarrara que atinge quase exclusivamente meninos
Em Passo Novo, uma área rural a 33 quilômetros da cidade de Alegrete, no interior do Rio Grande do Sul, as horas importam menos do que a cor do céu. Longe de todo o barulho e da agitação que uma cidade grande contém, a rotina de Quelvin Lima Soares, de 29 anos, é guiada pela atração da luz natural e pelas mudanças do tempo.
Leu essa? Todas as reportagens da série “Síndrome de Lowe: o diagnóstico e a resistência”
Caminhar pela praça com o rádio debaixo do braço enquanto escuta músicas e parar para conversar com os moradores da vila, perguntando se vai chover na próxima semana ou se o sol já apareceu, fazem parte dos pequenos rituais do seu universo.
Para quem observa a cena de longe, Quelvin aparenta carregar ares de uma tranquilidade típica de quem mora no interior. Mas, nos bastidores desse cotidiano, existe uma série de cuidados contínuos.
Receba um resumo com nossas notícias e colunas. É de graça!
Veja o que já enviamosQuelvin é um homem adulto com as necessidades e a pureza de uma criança, já que a sua feição aparenta ser muito mais jovem do que sua idade sugere. E para que ele possa caminhar de forma segura, a mãe e a avó vivem em estado de atenção constante, respeitando cuidadosamente os seus limites.
“A rotina do Quelvin é uma rotina boa, eu digo que ela é boa. Ele é uma criança calma. A única coisa que não dá pra gente fazer é contrariar os limites dele. Se contrariar, ele se torna agressivo”, relata a mãe, Lilian Isabel de Almeida Lima. “No dia a dia, ele se levanta, tem o costume de assistir os jornais, sai pra praça, dá as voltas dele, volta pra casa. Ele é uma criança feliz”, descreve.
As emoções de Quelvin, contudo, são um segredo guardado a sete chaves. O silêncio é a sua forma de lidar com as frustrações. “Ele esconde o choro, tudo ele esconde. Com a gente, em casa, ele é muito fechado. Só que quando ele quer ser amoroso, ele é”, conta a mãe.
O diagnóstico
Para a avó, Maria Francisca de Almeida Lima, de 68 anos, a mania do neto de buscar o sol e a fixação por objetos que emitem luz ou por rádios não são apenas traços de personalidade. São sintomas de quem enxerga a vida através de uma fresta embaçada. “Eles têm mania que trazem da própria doença. Amam a luz, o sol, a natureza. Gostam de objetos que tenham brilho, porque a visão deles é muito pouca”, relata.
A fresta embaçada pela qual Quelvin enxerga o mundo tem um nome científico: Síndrome de Lowe, ou também conhecida como Síndrome Oculocerebrorrenal, uma doença genética raríssima que atinge três funções importantes do corpo: a visão, o sistema nervoso central e a função renal. No entanto, a forma com que ele enxerga a própria rotina e interage com o mundo desafia diariamente o peso desse diagnóstico.
A síndrome é causada por alterações genéticas em um gene chamado OCRL, que está localizado no cromossomo X. Então ela é uma condição genética que se manifesta preferencialmente nos pacientes do sexo masculino
A descoberta dessa realidade não se deu em um consultório médico acolhedor. Aconteceu de modo repentino, no isolamento do pós-parto, em 1997. Após o nascimento, Lilian sofreu uma hemorragia severa que evoluiu para uma forte infecção, obrigando-a a permanecer internada com o recém-nascido. Foi ali, na luz fria do quarto de hospital, que o primeiro sinal se manifestou.
A avó Francisca foi a primeira a notar. “No outro dia, eu olhei pra ele e os olhinhos dele estavam com a menina dos olhos branca”, relembra. O termo é o nome popular para a leucocoria, quando a pupila apresenta uma coloração esbranquiçada em vez de preta, denunciando a catarata congênita precoce. Naquele momento, o passado bateu à porta de Francisca.
“Eu lembrei-me de quando a minha família, lá atrás, tinha os meninos que nasciam cegos. E aí os médicos cuidavam da cegueira e não cuidavam do resto. Só que eu nunca imaginei que o Quelvin fosse uma criança que tivesse síndrome”, conta a avó.
Herança genética
Para compreender a herança genética e invisível que acompanha a família de Quelvin e tantas outras, é preciso traduzir a medicina. A Síndrome de Lowe é uma mutação silenciosa no DNA que dita nossa biologia. O médico geneticista Joshua Werner Bicalho, especialista no acompanhamento de condições raras, ajuda a entender a complexidade dessa doença.
“A síndrome é causada por alterações genéticas em um gene chamado OCRL, que está localizado no cromossomo X. Então ela é uma condição genética que se manifesta preferencialmente nos pacientes do sexo masculino”, detalha o especialista.
Essa localização específica no mapa genético é o principal fator para entender as condições da Lowe. Na biologia humana, o sexo feminino é definido pelos cromossomos XX, enquanto o masculino é XY.
Por conta de as mulheres possuírem dois cromossomos X, se um deles carregar a mutação, o outro, que é saudável, atua como um escudo e a falha genética permanece silenciada em seus organismos.
Como explica Joshua, essas mulheres “são extremamente assintomáticas” e a doença fica completamente oculta. “Existe uma pequena porcentagem de mulheres que podem desenvolver catarata de início mais adulto, perda de proteína, uma proteinúria leve”, descreve o médico, ressaltando que se trata de um “quadro super brando, mas nada neurológico”.
Entretanto, a transmissão do gene é uma incógnita a cada nova gravidez. Por conta do risco, o médico alerta que “é imprescindível que a gente faça o teste genético na mãe”. Caso a mulher carregue a mutação, ela possui “50% de chance de passar para os filhos, seja homem ou seja mulher”, explica o especialista. Caso o bebê seja do sexo masculino e herde o cromossomo X alterado, a Lowe desperta e o gene afetado assume o comando.
Impactos e tratamento
A síndrome de Lowe também compromete de forma grave três frentes vitais do organismo: a visão, frequentemente com a catarata congênita, o cérebro, causando atraso no desenvolvimento e perda de tônus muscular e os rins, causando a perda de nutrientes vitais pela urina.
E é pela falha progressiva desse último órgão que muitos pacientes acabam tendo a sua expectativa de vida limitada. “A expectativa de vida média dos meninos com Lowe é ali por volta dos 40, 50 anos”, esclarece o geneticista, pontuando que a mortalidade, na “maioria das vezes, é decorrente das complicações da parte renal”.
Porque lá atrás, a medicina só curava os olhos e não tratava o resto. Minha cidade é na região de Jaguari. E lá é só a minha família que é Lowe, só tem eles. Levavam no médico, o médico tratava a visão e o resto, só
Quando o tratamento de suporte não é suficiente e a diálise evolui mal, a saída restante é a cirurgia, porém, o geneticista avisa que um “transplante renal não é algo simples”. O paciente com Lowe possui uma base neurológica muito frágil “às vezes com hipotonia, e aí pode ter mais broncoaspiração, ter pneumonia de repetição, ter infecções recorrentes”, descreve.
Submeter um paciente a um transplante renal, somado a todo o histórico complicado pré-existente, transforma qualquer intervenção no bloco cirúrgico em um campo minado. “Acaba piorando e agravando também toda a recuperação”, conclui o médico, salientando o abismo que separa a vontade de viver dos limites da ciência.
O fantasma da síndrome de lowe
A explicação detalhada sobre o cromossomo X encontra um reflexo prático na árvore genealógica de Francisca. Muito antes da medicina do interior gaúcho descobrir a existência do gene OCRL ou saber sobre a Síndrome de Lowe, a mutação já agia como um fantasma na cidade de Jaguari, localizada na região central do estado do Rio Grande do Sul.
Francisca conta sobre o peso de um luto que atravessou décadas e devastou grande parte de sua família. “Eu lembro que a minha família, no caso da minha mãe, porque os que herdam a doença são as mulheres. A minha avó perdia todos os filhos homens”, relata.
No passado, a escassez dos recursos médicos somada à falta de assistência social escancaravam a ausência do que a ciência define como letramento em saúde, que é a capacidade e o direito do paciente de acessar e compreender as informações médicas para tomar decisões sobre a própria vida. Sem esse conhecimento, o trauma se aprofundou na família da avó do Quelvin.
Como os próprios médicos desconheciam a complexidade da doença, o tratamento agia apenas na ponta do iceberg. “Porque lá atrás, a medicina só curava os olhos e não tratava o resto. Minha cidade é na região de Jaguari. E lá é só a minha família que é Lowe, só tem eles. Levavam no médico, o médico tratava a visão e o resto, só. Ficavam deformados, em cima de uma cama, até chegar no estado terminal”, conta Francisca.
O luto geracional também atingiu a irmã de Francisca, que tinha dois filhos com a doença. “A minha irmã perdeu os dois filhos”, relembra. “Estava um no hospital e o outro em casa. Ela voltou para casa, faleceu o [filho] que estava em casa. [..] Ali uns dias, perdeu aquele que estava no hospital. E ali uma semana, ela perdeu o esposo, que não aguentou a dor da perda e veio a infartar. Ela [a síndrome] vem de geração em geração”, conta.
Luta contra as estatísticas
O grau da Lowe atinge cada criança de uma forma diferente. Lilian também conheceu o lado trágico das estatísticas e a dor de perder um filho. Além do rapaz de 29 anos, ela deu à luz para João Pedro, que nasceu com os sintomas mais severos da doença e acabou falecendo aos seis meses de vida.
“Nem todos os Lowe são iguais. O meu falecido não era a mesma Lowe que o Quelvin. Foi bem mais complicado, bem mais dolorido, bem mais sofrido”, desabafa a mãe.
Mas o peso de perdas que a geração carregava fez com que a busca pelo diagnóstico de Quelvin virasse uma caçada por respostas. Até chegar ao gene OCRL, a investigação médica atirou para todos os lados. “Fizeram tudo que é exames para ver se não era doença do gato, do parto, se não tinha sido doença de pele. Todas eram negativas. Positiva, só deu a Síndrome de Lowe”, conclui a avó.
A expectativa de que o seu filho não alcançaria a vida adulta esteve presente nos corredores do hospital no início do tratamento. O silenciamento das instituições, junto ao isolamento das mães atípicas, muitas vezes torna o cenário mais sombrio do que a própria biologia exige. Entretanto, cercado por uma rotina de monitoramento exaustivo feito exclusivamente por mulheres, Quelvin foi na contramão da medicina.
“O meu maior orgulho é hoje ver ele caminhando, ele falando e fazendo as coisas com a mãozinha dele. Porque na época que ele começou a se tratar, os médicos disseram pra mim que ele não ia falar, que ele não ia caminhar, que ele ia ser uma criança vegetativa em cima de uma cama”, recorda Lilian. “E hoje o Quelvin contrariou a medicina. É bem ao contrário do que tudo me disseram”.
Romper o silêncio
Para a avó Francisca, que foi testemunha de décadas de falhas médicas e de mortes prematuras na sua árvore genealógica, a existência de Quelvin é a prova irrefutável de que o desinteresse e a aceitação silenciosa não são opções validadas.
Brigas após brigas para provar que a vida do neto importava, a mensagem que ela deixa para as mães que hoje recebem o mesmo diagnóstico no escuro dos hospitais é um manifesto de sobrevivência política.
E o conselho que ela deixa para as mães que se sentem perdidas nessa caminhada é a resistência. “Lutem. Corram, vão aonde tiver que ir e briguem. Não tenham medo de brigar, porque eles nos ensinam, eles são vida. Eles herdam essa deficiência para o resto da vida. Eu não tenho medo de brigar”, conclui.
A força e a resistência diária da família de Quelvin revelam que a biologia é apenas o primeiro obstáculo dessa jornada. Se dentro de casa a família reescreve os prognósticos médicos, da porta para fora, esbarra no silêncio do Estado.
*A série “Síndrome de Lowe: entre o diagnóstico e a resistência” é o fruto do Projeto Experimental do Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) para obtenção do grau de Bacharel em Jornalismo pela Universidade Federal do Pampa (Unipampa). Escrita e apurada por Mariana Lima dos Santos, sob orientação do Prof. Dr. Marco Bonito e coorientação do doutorando Micael Olegário. A reportagem busca promover o letramento social e dar visibilidade às famílias que enfrentam a omissão do Estado diante de diagnósticos de doenças raras no Brasil.
Apoie o #Colabora!
Faça parte da campanha “10 anos, 101 apoiadores” e ajude a fortalecer nosso jornalismo independente e de qualidade. Com apenas R$ 20 por mês (menos de R$ 0,70 por dia), você já contribui para manter histórias e reportagens que fazem a diferença, como esta.
Mariana Lima dos Santos
Graduanda em Jornalismo pela Universidade Federal do Pampa (Unipampa). Gosta de analisar temas já consolidados na mídia a partir de novas perspectivas, com foco na cobertura de saúde, acessibilidade e doenças raras. Durante a graduação, encontrou nessa área o seu propósito jornalístico, que resultou na produção da grande reportagem sobre a Síndrome de Lowe, desenvolvida como seu Trabalho de Conclusão de Curso.
Últimas do #Colabora
Mariana Lima dos Santos
Graduanda em Jornalismo pela Universidade Federal do Pampa (Unipampa). Gosta de analisar temas já consolidados na mídia a partir de novas perspectivas, com foco na cobertura de saúde, acessibilidade e doenças raras. Durante a graduação, encontrou nessa área o seu propósito jornalístico, que resultou na produção da grande reportagem sobre a Síndrome de Lowe, desenvolvida como seu Trabalho de Conclusão de Curso.
Comentários